Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef)
PK-Def is nog redelijk onbekend en wordt vaak aangezien voor FIP. Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Fok technisch gezien is dit een erg ‘simpele’ ziekte. Dragers (en vrije katten uiteraard) worden niet ziek, en dankzij de makkelijke en eenmalige DNA-test is het eenvoudig te voorkomen om met dragers en lijders te fokken.
Een DNA-test kan de volgende uitslagen geven:
N/N = de kat is niet ziek en de genen zijn vrij van PK-Def
N/K = de kat is niet ziek maar draagt PK-Def op de genen
K/K = de kat draagt PK-Def op de genen en zal vroeg of laat symptomen gaan vertonen en ziek worden.
De verschijnselen bij katten, evenals de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, laten een grote variatie zien. Sommige katten vertonen nauwelijks of zelfs helemaal geen symptomen, bij andere katten doen zich al op jonge leeftijd ernstige verschijnselen voor, vaak treden de symptomen ook periodiek op.
De symptomen die met PK-Def gepaard gaan zijn die van een hemolytische anemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen echter nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PK-Def lijden kunnen nog vrij oud worden.
Een echte therapie voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie is er niet. De behandeling blijft beperkt tot symptoom bestrijding. Vroeg of laat zullen veel lijders aan PK-Def in meer of mindere mate verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.
Fokken en PK-Def
Bij rassen die met een erfelijke afwijking te maken hebben, is het van belang te voorkomen dat de erfelijke ziekte zich verder verspreidt in volgende generaties. Dat betekent dat de fokkers samen, en elk afzonderlijk, een beleid moeten inzetten dat erop gericht is om de verspreiding binnen het ras en binnen de lijnen tegen te gaan.
Met de beschikbaarheid van DNA-testen zoals de test op PK-Def kan dat. Elk dier met de defecte erfelijke aanleg heeft daarnaast natuurlijk ook goede en belangrijke genen. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat over het defecte gen beschikt, kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. Dragers dienen uitsluitend gebruikt te worden in combinatie met vrije dieren, waarbij alle nakomelingen getest dienen te worden voordat deze in de fokkerij worden ingezet. In de groep van hun nakomelingen vinden we de vrije dieren waarmee de lijn op den duur wordt voortgezet.
Combinatie | Resultaat | Conclusie |
---|---|---|
Drager (N/K) x Drager (N/K) | krijg je 25% lijders (K/K) | Die combinatie maak je dus niet. |
Drager (N/K) x Lijder (K/K) | krijg je 50% lijders (K/K) | Die combinatie maak je dus niet. |
Lijder (K/K) x Vrij (N/N) | krijg je 100% dragers (N/K) | Worden niet ziek |
Drager (N/K) x Vrij (N/N) | krijg je 50% dragers (N/K) en 50% vrij (N/N) | Worden niet ziek |